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Phaeochromocytoma

作者:Livia Francine Soriano BSc MBBS MRCP;主编:阿曼达·奥克利博士,皮肤科医生,新西兰汉密尔顿,2016年1月。


嗜铬细胞瘤-编码和概念
开放

phaeochromocytoma是什么?

嗜铬细胞瘤(美式拼写为嗜铬细胞瘤)是罕见的神经内分泌肿瘤会分泌大量的儿茶酚胺去甲肾上腺素,在较小的程度上,肾上腺素

嗜铬细胞瘤发生于肾上腺髓质(85%)或神经神经节头部和颈部(15%)。后者也称为副神经节瘤。

谁phaeochromocytoma ?

Phaeochromocytomas是罕见的。据估计,在100万人中,每年有2-8例被确诊。的肿瘤有更高的患病率患者的高血压(大约1-6‰)。

的意思是诊断年龄为40岁,尽管嗜铬细胞瘤可发生于任何年龄。

什么原因导致phaeochromocytoma ?

  • 75%的嗜铬细胞瘤是散发性的。
  • 25%是由于遗传遗传突变

相关联的遗传综合征和基因突变包括以下几种:

命名的疾病 影响基因 继承 临床表型
冯Hippel-Lindau VHL基因在染色体3 p25 常染色体占主导地位的 嗜铬细胞瘤(占20%),血管瘤病透明细胞、肾囊肿、原始神经外胚层肿瘤(PNET)、视网膜血管母细胞瘤、胰腺肿瘤、内淋巴肿瘤、附睾囊腺瘤
神经纤维瘤病1型 17q11染色体上的NF1基因 常染色体显性 嗜铬细胞瘤(1-3%),纤维瘤学习障碍,脊柱侧凸,驼背
多个内分泌瘤形成2型 10q11染色体上的RET基因 常染色体显性 两国嗜铬细胞瘤(50-80%),甲状腺髓样病变,甲状旁腺腺瘤
琥珀酸脱氢酶蛋白质复杂的基因生殖系突变 染色体5p15上的SDHA基因 常染色体显性 副神经节瘤,扩张心肌病,利并发症状
SDHAF2位于11q12染色体上 常染色体显性 多灶副神经节瘤,无相关转移
1p36染色体上的SDHB基因 常染色体显性 Phaeochromocytoma副神经节瘤,Cowden综合症肾细胞癌、胃肠道间质瘤
染色体11q23上的SDHD基因 常染色体显性 嗜铬细胞瘤,副神经节瘤,类癌,Cowden综合症胃肠道间质瘤、耳聋
TMEM127 2q11染色体上的TMEM127基因 常染色体显性 双边phaeochromocytomas,恶性肿瘤是罕见的
马克斯 染色体14q23上的MAX基因 常染色体显性 恶性phaeochromocytomas

10%的基因突变与恶性肿瘤相关(癌症).

嗜铬细胞瘤的临床特征是什么?

嗜铬细胞瘤的症状因阵发性激素释放的发作。它们包括:

  • 头痛
  • 出汗(多汗
  • 心慌
  • 焦虑
  • 阵发性高血压
  • 恶性高血压

恶性肿瘤的定义是存在远处转移。转移性嗜铬细胞瘤的发病率为10-15%,副神经节瘤为20-50%。最常见的转移部位是骨骼、肺、肝和淋巴节点

如何诊断嗜铬细胞瘤?

嗜铬细胞瘤可从典型的病史和高血压检查中怀疑。进行了以下调查。

血液测试

  • 等离子体或24小时尿儿茶酚胺和甲肾上腺素-如果强烈升高(>是正常范围的3-4倍),就有可能诊断嗜铬细胞瘤
  • 嗜铬细胞瘤嗜铬粒蛋白A升高
  • 可乐定抑制试验
  • 如果有多发性肿瘤或嗜铬细胞瘤家族史,则进行基因检测。对于40岁以上没有家族史的孤立性肿瘤患者,可能不需要进行基因检测

成像

解剖本地化:

  • 磁共振成像核磁共振成像) T2期显示高强度肿块。渗透MRI能更好地评估局部脏器和血管CT
  • 计算机断层扫描(CT)和对比。CT的优点是低成本、可用性和高灵敏度(检测病变0.5 - 1厘米)。CT对嗜铬细胞瘤的特异性较低。

放射性核素成像用于确定肿瘤的功能和随访。

  • 碘-123后置苄基胍扫描(I23I-MIBG SPECT)对> -1 - 2cm的小肿瘤具有良好的特异性和90-100%的敏感性。它可用于规划转移性疾病的MIBG治疗。
  • 正电子发射断层扫描宠物)作为PET-CT或PET-MRI使用氟-18- l -二羟基苯丙氨酸(18F-DOPA)对> -1 - 2cm小肿瘤的特异性和敏感性为90-100%。与123I-MIBG SPECT相比,该SPECT具有更高的空间分辨率和更选择性、更清晰的嗜铬细胞瘤放射性示踪剂积累。然而,它的普及程度较低,价格也较高。

恶性肿瘤的标准是激素分泌过多和肿瘤大小> - 4 - 6cm。目前还没有组织学区分的标准良性的和恶性肿瘤。

嗜铬细胞瘤如何治疗?

嗜铬细胞瘤的治疗应采用多学科团队经验丰富的内分泌学家预防和减少围手术期并发症发病

可能需要遗传咨询。

高血压的医疗管理

  • -受体阻滞剂,如苯氧苄胺(长效),多沙唑嗪(短效)
  • b -受体阻滞剂,如阿替洛尔,没有它就不能使用并发由于危险严重,阿尔法封锁耐火材料高血压

局部的phaeochromocytoma

外科手术切除是唯一的治疗方式。有效处理围手术期高血压可改善预后。

腹腔镜手术通常比开放手术更受欢迎。注意:

  • 腹膜后“无接触技术”优于经腹膜入路
  • 与开放手术相比,腹腔镜的优点包括更短的住院时间,更少的失血,更快的恢复,更好的美容效果
  • 风险:5%被转换为开放式方式
  • 禁忌症腹腔镜检查包括肿瘤> 8厘米,恶性肿瘤,极端肥胖(BMI > 45)

转移性phaeochromocytoma

转移性嗜铬细胞瘤的治疗是有限的,没有治疗的选择。

化疗转移性嗜铬细胞瘤的治疗方案包括:

转移性嗜铬细胞瘤的其他治疗方案有:

  • 放射治疗
  • 消融程序
  • De-bulking手术

嗜铬细胞瘤的结果是什么?

预后嗜铬细胞瘤的致病因素包括:

  • 怀孕
  • 老年

预后对于完全切除的散发性嗜铬细胞瘤是极好的,这种肿瘤发生复发或恶性肿瘤。

在遗传原因中,三分之一的肾上腺外疾病患者经历递归式

以下处理:

  • 术后建议每年随访至少10年。
  • 终身随访建议对肾上腺外或家族性phaeochromocytoma。
  • 应定期监测血压和尿儿茶酚胺
  • 每两年进行一次CT和/或MRI检查。

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