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BIRT-HOGG-DUBÉ综合征

作者:Vanessa Ngan,工作人员作家,2005年。


BIRT-HOGG-DUBÉ综合征 - 代码和概念
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什么是birt-hogg-dubé综合征

Birt-Hogg-Dubé综合征是一种罕见的疾病常染色体占主导地位的遗传条件发展属于良性肿瘤在头部,面部和上半身。参与这种情况的良性皮肤肿瘤是:

  • 纤维滤泡瘤-发展头发卵泡
  • Trichodiscoma - 毛片的肿瘤
  • 血管纤维瘤- 一种血管
  • acrochordon.-皮肤标签(请注意,这些非常常见,并且只与BIRT-Hogg-Dubé综合症有关)

有Birt-Dogg-Dubé综合征的人们正在增加发育结肠或肾脏的风险增加癌症(15%)以及自发性气胸(肺崩溃)由于(肺)囊肿

BIRT-HOGG-DUBÉ综合征也称为纤维素瘤,具有TRICHODISCOMA和ACRORCHORDON。加拿大医师Birt,Hogg和Dubé于1977年首次描述了它。

BIRT-HOGG-DUBÉ综合征的迹象和症状是什么?

无痛的,小的,小鸡皮肤病变发展逐渐超过头皮,脸,颈部,胸部和背部。病变通常在30岁或40年左右发展,尽管它们已被发现在较年轻的患者中,但它们并不总是存在于异常的BHD中基因

  • 纤维滤泡瘤(也称为毛盘瘤)是一种小的(2-4mm),白色到肉色,光滑,圆顶状隆起。
  • 顶索或皮肤标签很小,柔软的1-2毫米凹凸,看起来像一个带有薄脖子的疣。
  • 可能有两到数百个病变的任何地方。
  • 一旦开发出来,皮肤病变是永久性的。

口服粘膜息肉,胶原蛋白酶angiolipomas.和变形Lipomas.也可以形成。

BIRT-HOGG-DUBÉ综合征的纤维素瘤

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Birt-Hogg-Dubé综合征的病因是什么?

BIRT-HOGG-DUBÉ综合征是由于A突变在BHD或FLCN基因上染色体17p12-q11.2编码a蛋白质叫毛虫。尚不知道发生这种突变的原因。综合症是一个常染色体占主导地位条件意味着受影响的人的孩子的一半有遗传突变的风险。

诊断如何制作?

由于已识别出BHD基因,基因检测是BHDS诊断的最佳明确方法。该测试可在主要中心提供。

活检A.损伤也可以进行以识别病变的性质;面部的丘疹是纤维素胶质瘤或幼儿霉菌。具有BIRT-Hogg-Dubé综合征的阳性基因测试结果的成年人也应该接受ren超声波和腹部CT./MRI.确定是否有任何相关问题或恶性问题。他们也可能接受胸部X射线和结肠镜检查

Birt-Hogg-Dubé综合征的治疗方法是什么?

患有Birt-Hogg-Dubé综合征的患者应定期接受医疗和体检和适当的实验室和放射线检查检查,以检查肾脏等内部并发症、肺囊肿和气胸。

没有针对Birt-Hogg-Dubé综合征的皮肤病变的特异性医疗。虽然皮肤肿瘤是良性的,但如果发生多个病变,它们可能会变得毁容。以下皮肤程序可能有助于去除病变,但复发频繁。

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