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基底细胞痣综合征

作者:Amanda Oakley教授,皮肤科医生,新西兰汉密尔顿,2005年;更新:梅根·格罗斯曼,美国密歇根州底特律市密歇根州立骨科医学院医科学生;马丁·基夫博士,皮肤科医生,新西兰基督城。稿件由格斯·米切尔编辑。2021年10月。


基底细胞痣综合征-代码和概念
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文字:Miiskin

是什么基底单间牢房综合征

摘要基底细胞痣综合征是一种罕见的疾病遗传巨蟹座多早发综合征的特征基底细胞牙原性的角化囊肿和其他肿瘤和其他异常

基底细胞痣综合征(BCNS)可能是最著名的Gorlin综合征,也被称为奈维基底细胞癌细胞综合征,还有很多其他的名字。

基底细胞痣综合征

谁得到基础细胞Naevus综合症?

基底细胞痣综合征是一种常染色体男性和女性同样受到显性遗传疾病的影响。虽然在所有种族中都可以看到,但种族确实会影响发生率外显率美国黑人和亚洲人很少诊断出戈林综合症。的流行虽然Gorlin综合征具有高外显率,但其表现是可变的和散发的,因此难以确定突变有50%估计患病率为1/57,000至1/256,000。

基底细胞痣综合征的病因是什么?

基底细胞痣综合征是影响音速刺猬信号通路的基因突变的结果,音速刺猬信号通路对正常细胞生长至关重要差异化基因与戈林综合征有关的包括PTCH1PTCH2SUFU

基底细胞痣综合征的临床特征是什么?

皮肤的特性

  • 多发性早期皮肤基底细胞癌(BCC)
    • 通常在20岁时出现
    • 最常见于暴露在阳光下的站点,但也可能发生在受阳光保护的站点,如生殖器
    • 光滑的圆形丘疹,直径1-15毫米
    • 可能像皮肤标签melanocytic奈维血管瘤,或米利亚
  • Palmoplantar凹坑高达87%,通常出现在儿童时期
  • 手指和脚趾的蹼
  • 米莉亚和表皮囊肿

基底细胞痣综合征的皮肤特征

图像的功劳手掌彩色皮肤凹坑:Poladian K、Difato TC、Anderson KL、Taylor SL.一例VI型皮肤病患者的Gorlin综合征。皮肤在线杂志2019;25(11):13030/qt64c4p1sq。

骨骼特征

  • 特征-头围增大,鼻距过远,鼻根过宽,额顶叶隆起,鼻腔增大下颌骨
  • 骨骼异常包括双歧、八字或融合肋骨;脊柱后凸畸形,楔形椎体;多指并指;漏斗胸(漏斗胸)和鸽胸(脊胸)

肿瘤

  • 牙源性角化囊肿
    • 多个
    • 通常位于下颌骨
    • 高达80%
    • 出现在第二个和第三个十年
    • 经常无症状的但可能会导致不理智的骨折和异常牙列
  • 成神经管细胞瘤——发育于儿童时期,占5%;只有3%的髓母细胞瘤患者有BCNS
    • 20倍,更常见于有SUFU突变
  • 纤维瘤
    • 心脏纤维瘤-2%的儿童
    • 卵巢的纤维瘤- 20%的女性;双方的; 钙化
  • 横纹肌肉瘤

  • 角膜透明度,白内障青光眼斜视,视网膜色素沉着先天性失明

其他

  • 钙化20岁时90%的大脑镰
  • 妇科腺瘤性腺机能减退在男性
  • 双角的子宫
  • 裂口嘴唇和口感高拱形腭
  • 淋巴肠系膜囊肿
  • 智力障碍的比例高达5%

不同皮肤类型的临床特征如何不同?

80-90%的苍白皮肤Gorlin综合征患者发生基底细胞癌。黑人患者可能患< 2个皮肤癌;20%患有戈林综合症的黑皮肤非洲人没有这种症状。

基底细胞痣综合征的并发症有哪些?

  • 侵略性的侵入性眼睑或鼻子上的基底细胞癌常伴有局部组织破坏和高复发治疗后
  • 转移性癌症(罕见)
  • 心理社会影响由许多皮肤肿瘤及其治疗引起的

如何诊断基底细胞痣综合征?

基础细胞Naevus综合征可以单独诊断临床标准,但可能需要调查在某些情况下确认它,特别是在儿童中。BCC.组织学与零星的BCC相同[见基底细胞癌病理].

如果有两个主要标准,或一个主要标准和两个次要标准,就作出诊断。

主要标准

  • 一生中罹患5例或5例以上基底细胞癌,或20岁前罹患基底细胞癌,或因先前日晒或皮肤类型而过度增多
  • 组织学上证明Odtonogenic Keratocyst.
  • 掌侧和/或足底凹坑(3个或更多)
  • 半年前的恶棍钙化或明显钙化钙化脑袋
  • 肋骨分叉、融合或八字肋骨
  • 第一个学位相对基底细胞痣综合征
  • PTCH1突变

次要标准

  • 成神经管细胞瘤
  • 巨头枕额周长为97个百分位数
  • 先天性畸形,包括淋巴系膜或胸膜囊肿,唇裂或味觉
  • 骨骼畸形
  • 心脏或卵巢纤维瘤

问题是什么鉴别诊断基底细胞痣综合征?

基底细胞痣综合征的治疗方法是什么?

一般措施和筛选

  • 遗传咨询
  • 多学科照顾
  • 防晒
  • 磁共振成像筛选每6个月为3年龄,每年为3年,年龄为3 - 8岁
  • 心脏的超声儿童心脏纤维瘤的治疗
  • 牙科囊肿的年度X光检查
  • 腹部和盆腔超声从青春期开始为卵巢纤维瘤和肠系膜囊肿
  • 成人每2-3个月定期进行一次完整的皮肤检查,以及自我皮肤检查
  • 神经,眼科心脏的骨科泌尿妇科考试
  • 放射治疗禁忌因为皮肤癌的风险增加了

具体措施

基底细胞痣综合征的治疗结果如何?

基底细胞痣综合征患者继续开发新的基底细胞癌贯穿他们的一生,一些患者一生中有超过1000个基底细胞癌(中位数8)。基底细胞癌可以是临床侵略性的导致相当大的发病而且可能是致命的。一般认为预期寿命不会受到其他因素的影响。

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参考书目

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